新生兒疾病篩查，主要篩查兩個疾病，即先天性甲狀腺功能低下，以及高苯丙氨酸血癥，亦稱為苯丙氨酸血癥。若早期不能發現以上疾病，隨著孩子年齡逐漸增大，大部分孩子會發生智力低下，以及其它一系列的身體損傷，屬於終身的、殘疾性的疾病。

若能在新生兒期發現疾病，且確診之後，早期進行干預，多數孩子的智力不會受到損傷，可正常生長發育。以上疾病檢查，一般是在孩子生後24-72小時，從孩子足底取一滴血，進行檢測，對於真正的患有此類疾病的孩子，是較為重要的檢測。疾病早期進行干預，如先天性甲狀腺功能低下，可以使用甲狀腺素片進行補充，能夠讓孩子避免發生後期一系列的智力損傷；對苯丙酮尿症的孩子，應讓孩子食用低苯丙氨酸飲食，或者使用藥物干預，降低孩子血液中苯丙氨酸的濃度，可讓孩子避免發生一系列的神經系統和全身性損傷。