巨結腸屬於一種先天性疾病，孩子出生時會有比較明顯的症狀表現，所以病史對於診斷巨結腸非常重要，具體如下：

1、如果孩子生後48小時內無自主排便，或者刺激後才能排便，且每次排便量又少，排便持續時間將近一週，逐漸出現腸梗阻、腹脹表現，以及出現噁心、嘔吐、停止排便，提示是巨結腸；

2、檢查手段主要是鋇灌腸檢查，看結腸形態是否有擴張段、狹窄段、移行段；

3、最終確診需要進行肛門上齒狀線3cm以上直腸組織病理活檢檢查，可以發現異常增生神經節纖維，但沒有神經節細胞，病理檢查才是診斷巨結腸的金標準。

巨結腸在新生兒期不主張積極手術，可以通過灌腸，擴肛保證孩子排便，一般要求在三個月左右。如果診斷明確巨結腸，建議手術治療，因為手術是唯一有效治療手段。