正常人群受到遺傳和環境影響，個體身高差異比較大，個子偏矮並不等同於矮小症，需要與同年齡、同性別正常兒童人群身高參照值做比較。如果100個相同年齡、相同性別孩子，按照個頭高低從低到高排成一隊，排在第4名到第50名之間孩子，屬於在正常人群中個子偏矮，但生長發育水平處於正常範圍，這種現象大多數與遺傳和個體差異有關，並不需要進行特殊治療。排在隊伍最前面3名孩子，屬於所說矮小症，需要進行治療。
導致矮小症原因有很多，包括遺傳代謝性疾病，先天性骨骼發育障礙、染色體異常等，部分患兒出生時體重、身長較小，即宮內發育遲緩，出生後追趕生長不足，或者是兒童本身患有慢性系統性疾病，先天性心臟病、肝腎功能障礙、消化系統疾病等，各種原因導致長期營養不良，生長激素或者甲狀腺素缺乏、功能障礙等，具體原因是需要經過系統完善檢查以後才能夠確定。