無精子症屬於生殖男科最嚴重的疾病，無精子症包括梗阻性無精子症和非梗阻性無精子症。梗阻性無精子症有先天原因和後天原因，先天原因為生精管道先天性梗阻，後天原因為炎症導致梗阻性無精子。非梗阻性無精子症需詢問病史，如患者有無隱睪、精索靜脈曲張或先天染色體異常的病史，這些均可導致無精子症。

無精子症通過病例的詢問，病史採集以及相關檢查後，仍未找到明確原因，稱為特發性無精子症。特發性無精子症在無精子症中佔較大比例。由於對生精基因瞭解不全面，因此尚無法明確病因。