在先天性無精子症的患者中，造成沒有精子的先天因素有很多，但是部分患者，如克氏綜合徵的患者多了一條染色體，正常男性染色體的核型是46XY，先天性無精症患者的核型則是47XXY，多了一條X染色體。

在10年前，病人很難用有自己的子代，但現在通過顯微取精技術，可以在患者較小的睪丸裡面重新找到精子。對於克氏綜合徵這類先天性疾病能夠找到精子的比例在50%左右，因此對於克氏綜合徵的患者進行的手術對這類病人非常適合。

先天性疾病則可以通過顯微取精手術或診療方式找到精子，即AZF基因缺失的病人，這一部分病人是因為男性Y染色體出現相關基因缺失造成的患者出現無精子症。這部分病人的AZF基因缺失，一般分為ABC三個區，A區和B區的缺失很難找到精子，只有極個別病人能找到精子，但C區缺失也可以通過相關診療讓60%以上的患者重新發現精子。而至於其它特發性基因突變，目前還沒有很好的手段可以讓患者能夠重新找到精子以生育子代。