羊水穿刺染色體異常胎兒,部分可以保留但部分不能保留,因為羊水穿刺要對46條即23對染色體中每一條染色體進行檢測。明確疾病後,根據不同疾病判斷胎兒是否可以保留,常見如下所示:

1、21-三體綜合徵:若患兒存在21-三體綜合徵,則不能保留胚胎,因患21-三體綜合徵患兒出生以後生活無法自理;

2、5號染色體異常:若5號染色體某一片段出現問題,出現貓叫綜合徵可能影響存活,因此不能保留;

3、部分染色體異常:如45xO即X染色體缺失一條,但胎兒發育正常,稱特納氏綜合症,胎兒可以存活則可以保留;

4、性染色體異常:對於47XYY或47XXX,稱超雌綜合徵、超雄體綜合徵,此種性染色體異常的胎兒多數可以存活。

因此,染色體異常需觀察類型以及片段缺失、重複,是否為微缺失、微重複以及是否可能致病等,建議諮詢遺傳專家後決定胎兒保留與否。