40歲高齡最好還是做羊水穿刺,因為年齡偏大時,細胞分裂會出現分裂不全的現象。雖然夫妻雙方兩人均正常,但是在卵子和精子分裂時,尤其卵子分裂時,會造成不正常的現象,導致新組成的胚胎、染色體發生異常。染色體異常的孩子,大多都有智力問題或伴有其它的器官異常,會給家庭和社會帶來不小的負擔。

羊水穿刺是通過孩子脫落的細胞進行培養,直接分析胚胎的23對染色體。但無創DNA檢查是通過母親血中胎兒的脫落細胞,實際上是胎盤的細胞,並非比較準確,檢查的染色體只有21號染色體、18號染色體和13號染色體。目前無創DNA相對的準確率比較高,但是也不能達到一定準確,存在假陰性或者假陽性的可能。羊水穿刺是診斷措施,而無創DNA是篩查的方式,有一定層次差別。