傳統的產前診斷方法為羊膜腔穿刺術，目的為排除胎兒染色體病風險。若年齡≥35週歲孕婦存在產前診斷指徵，則需行羊水穿刺。因為隨著孕婦年齡增加，胎兒患有染色體病的風險也增加。

隨著現代醫學檢測技術發展，現在有無創胎兒DNA檢測技術，該技術最大優勢是安全，沒有流產風險。高齡孕婦如果害怕羊水穿刺的手術風險，擔心胎兒丟失的可能，也可以選擇先做無創胎兒DNA檢測做預期評估，若患有疾病的風險較高，再選擇做羊膜腔穿刺手術。