羊膜腔穿刺即羊水穿刺，是一種檢測胎兒染色體異常的診斷手段，通常選擇在19-23周進行。在B超引導下用穿刺針穿刺到羊膜腔，抽取羊水進行染色體檢測或基因檢測。對於NT檢測超過2.5mm、B超提示胎兒有結構異常、年齡＞35歲、家族有遺傳病、既往有分娩史、引產過畸形胎兒，或者夫妻雙方有一方存在染色體異常的孕婦，需要進行羊水穿刺。

羊膜腔穿刺後需要在觀察室觀察15-20分鐘，同時按壓穿刺點，避免羊水滲漏，密切觀察有無腹痛、陰道流血的情況。羊水穿刺後三天內穿刺點不能沾水，預防感染，同時要注意少活動、多飲水，多喝豆漿、牛奶、菜湯，以適當補充羊水。