羊水穿刺術是在孕16-22周進行羊膜腔穿刺，抽取羊水細胞培養，進行胎兒染色體核型分析以及基因及基因產物檢測，以下人群需要做羊水穿刺、染色體核型分析和基因檢測：

1、在孕期進行篩查，唐氏篩查中可能出現胎兒異常的孕婦；

2、孕期、孕早期曾經接觸過，可能致胎兒畸形物質的孕婦；

3、孕婦夫婦一方、雙方存在嚴重的遺傳病或有家族遺傳病史，曾經生育過先天缺陷的胎兒的夫妻，分娩時年齡達到、超過35週歲的孕婦，都建議進行羊水穿刺、染色體核型分析以及基因檢測。

總之，對於在孕期進行唐氏篩查高風險的人群，以及具有產前診斷的高危人群，要在孕16-22周進行羊水穿刺術，行羊水抽取，羊水細胞進行培養，檢測胎兒的染色體核型以及基因、基因產物的相關檢測。