羊水穿刺和無創DNA的區別是診斷和篩查的區別，無創DNA是通過母親血漿中的胎兒來源的遊離DNA的信息，來進行檢測非整倍體染色體畸形的一種檢測方法。目前這種技術應用於高危人群的次級篩查，仍然是一種篩查方法，篩查範圍有限。在目前常規的無創DNA做的是18-三體、13-三體、21-三體三種非整倍體染色體畸形的篩查。

如果篩查出來屬於高風險，還需要進一步進行羊膜腔穿刺，羊水細胞的培養，進行胎兒染色體核型分析和相關的基因產物的檢測。而羊膜腔穿刺進行羊水細胞的培養、胎兒染色體核型分析和基因及基因產物的檢測是產前診斷的一種手段，準確性比較高，範圍比較廣，所以二者有區別。