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特納綜合徵是最為常見的性發育異常，特納綜合徵的患者，染色體的核型異常包括45XO或者是45XO的嵌合型，還有X短臂和長臂的缺失，還有是47XXX等這樣的染色體核型。對於特納綜合徵主要症狀是卵巢的不發育，同時還會伴隨有體格發育的異常。臨床表現常常會表現成面容呆板，兩眼間距比較寬，身材矮小，通常是不超過150cm的，也有患者會出現普頸、盾狀胸，以及出現肘外翻的臨床表現。
特納綜合徵一般與男方關係不大。特納綜合徵主要是由於女方在卵子形成的過程中，受到各種外界因素的刺激，或者是基因突變，從而導致在減數分裂的過程當中，兩條X染色體未能夠及時分開，導致孩子出現染色體發育異常，導致孩子形成四十五條染色體，也就是特納綜合徵的患者比正常人少一條X染色體，染色體核型一般是45X0。
特納綜合徵屬於染色體異常所致的疾病。經典特納綜合徵患者無生育能力，第二性徵不發育，提倡早期診斷、早期治療，一般2歲即可開始治療。早期治療可以改善終身高，保證第二性徵發育，對兒童心理、生理產生積極作用。特納綜合徵患兒出生時，常出現手背、足背水腫、足外翻，髮際較低、眼距增寬，通過特殊的臨床表現可以發現該疾病，最終確診依靠染色體檢查。