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Y染色體微缺失是微小片段缺失，即缺失控制精子發生基因所存在關鍵區域。從外觀上看不到任何問題，是完全正常男性，智力正常、身高沒有問題，可以很正常進行夫妻生活，所以可以結婚，可以有很正常生活。
Y染色體微缺失主要檢測精子發生關鍵基因所處區域即無精子因子區域，專業名詞叫AZF。AZF染色體微缺失，主要檢測AZFA、AZFB、AZFC、AZFD四個區域中STS位點，AZF的缺失以C區比較多見，佔60%；B區缺失佔16%；A區缺失5%；D區缺失相對少見，1%-5%。
常染色體顯性遺傳是指單個致病等位基因發生突變，所以又叫單基因遺傳病，簡稱單基因病。根據其致病基因所在染色體以及基因顯隱性質不同，可以分為常染色體遺傳和性連鎖遺傳兩大類。常染色體遺傳中又分常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳兩種，常染色體顯性遺傳指單個致病等位基因發生突變後，即處於雜合子狀態下可以導致疾病發生，並顯示出現特徵性表現。
染色體數目或者結構異常改變稱為染色體畸變，染色體畸變包括結構畸變和數目畸變。染色體易位屬於染色體結構畸變，染色體結構畸變包括易位、缺失、重複。染色體易位即染色體兩條或者多條染色體之間發生片段交換，染色體先發生斷裂後斷片發生交換，然後交換以後又在斷點重新接到一起，形成染色體易位。染色體易位又分為同源易位和非同源易位，同源易位比較少見，非同源染色體易位較多見。
染色體平衡易位屬於染色體結構畸變，患者基本沒有臨床症狀，可以健康生活和工作，能達到普通人壽命。但是染色體平衡易位因為沒有症狀，又叫染色體平衡易位攜帶者。平衡易位攜帶者生活上需要注意結婚生育時候可能會出現問題，因為平衡易位患者，比如女性卵子 、男性精子，在精子或者卵子形成過程有一定比例異常。
染色體異常包括染色體數目異常和染色體結構異常。染色體數目異常分為常染色體數目異常和性染色體數目異常。常染色體數目異常大部分個體智力障礙，理論上講部分常染色體數目異常孩子有生育能力，比如21三體綜合徵部分女性有生育能力。常見性染色體數目異常是特納綜合徵、克氏 綜合徵。特納綜合徵不能生育，克氏綜合徵無精也不能生育。
首先胎兒染色體異常需要分清異常類型，部分異常可引起嚴重不良後果。如果孩子是21三體綜合徵、13三體綜合徵或者18三體綜合徵，孩子出生後有嚴重智力問題，會給社會和家庭帶來經濟和精神負擔，所以不建議繼續妊娠。當然作為醫生只能建議要或者不要，最後由夫婦雙方自己決定是否要繼續妊娠。