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染色體是遺傳物質載體，染色體異常會引起胎兒染色體異常，不同孕婦染色體異常會引起不同後果，部分會導致非常嚴重後果。
基因檢測是診斷單基因病常用方法。自從1953年DNA雙螺旋被發現以後，則開始探索研究DNA一級結構方法。從1977年第一代DNA測序技術發展至今，40年時間該技術得到突飛猛進發展。但是臨床上發現同一疾病遺傳機理、遺傳改變可能會不同，所以不同遺傳改變，基因檢測方法也不相同。比如發病率相對比較高的DMD，即假肥 大型進行性肌營養不良，是由於DMD基因發生突變引起，突變方式較多，最常見DMD基因缺失，檢測方法跟DMD基因點突變檢測方法有區別。
基因突變一般情況指單基因突變，單基因突變所引起疾病稱為單基因病。單基因突變通過方式以及突變基因不同，又分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、性連鎖遺傳病、X連鎖遺傳病、Y連鎖遺傳病。這類疾病在親子之間傳遞遵循孟德爾遺傳定律，到2006年9月為止，發現具有特徵性臨床表現，而 且符合孟德爾遺傳方式致病基因已經達到2280個。單基因突變導致疾病有6600多種，而且每年還以10-50種速度遞增。
產後抑鬱症是指女性於產褥期出現心理和行為的異常表現，應當及早發現、及時治療。產後抑鬱的表現如下：