專業醫療知識 · 守護您的健康
就目前的科技水平而言,產前檢測技術不能檢測出所有狹顱症,只能在偶然的情況下發現典型的重型狹顱症。狹顱症在出生後才逐步顯現,在宮內時該病剛起步,所以不能被確診,最多隻能疑診。此外,狹顱症在早期剛出生時症狀也並不典型。
狹顱症唐篩通常無法檢出,因為狹顱症的病因目前沒有完全清楚,綜合徵型的狹顱症即綜合徵型的顱縫早閉,與遺傳基因有密切的關係。引起狹顱症或者顱縫早閉的基因主要與骨骼發育的基因相關,常見FGFR基因,其分1、2、3型。
狹顱症的微創手術為目前越來越推薦或者支持的手術,越來越多的證據證明微創手術的效果更好,但微創手術有明確的適應症。對於狹顱症顱縫早閉的寶寶,尤其4個月以內的寶寶,其頭部變形不太嚴重,則可進行微創手術。
狹顱症由顱縫早閉引起,會造成患者頭部變形、外觀畸形,但也非絕對。對於少數病例,如多條顱縫閉合造成的頭部變小,患者不一定表現出外觀明顯畸形,其主要表現為小頭畸形,即頭圍小、頭容積小,各種比例相對正常。