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孩子矮小，首先要判斷矮的程度，診斷矮小一定是身高小於均值減2個標準差，或者是低於第三百分位，才能診斷矮小。如果孩子剛剛到矮小診斷標準，還沒有達到低於3個標準差的嚴重情況，要根據骨齡情況預測成年靶身高，如果兒童的骨齡在正常範圍上下不超過2歲，雖然矮一 些，但還在能接受的程度，可以通過調整孩子營養、吸收、運動、睡眠等影響孩子身高的因素，觀察孩子生長情況。如果半年孩子長得還不錯，可以堅持用這樣的方法，持續地關注孩子生長，保證營養、睡眠、運動等。如果根據判斷靶身高很矮，比如男孩子1.6m以下，女孩子不到1.5m，可能就需要進一步完善其它檢查，比如查生長激素、生長因子、甲狀腺功能等綜合判斷是不是需要應用生長激素促進孩子生長。
有一部分矮小症是由於染色體異常所導致，最常見的是女性矮小，同時合併有性腺不發育，往往是丟失了X染色體所導致或X染色體部分丟失。由於X染色體上非常重要的基因和身高起決定關係，往往X染色體丟失會導致矮小症，因此矮小時需要進行常規染色體檢查。