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橫紋肌肉瘤和神經母細胞瘤均屬於惡性腫瘤,腫瘤嚴重程度與不同分期、不同病理分型及危險度分組均有很大關係。但由於腫瘤病理類型不同,原發部位不同、臨床分期不同,預 後也有所不同。且個體對治療的敏感性也不同,不能比較這兩種腫瘤哪個更嚴重。
橫紋肌肉瘤晚期症狀也與原發部位密切相關,包括原發部位的痛性或無痛性腫塊,多數腫塊固定、質地硬、腫瘤生長較快,可有皮膚破潰、出血。如腫瘤壓迫神經,可出現疼痛,如有頭頸部腫塊,可有眼球突出、鼻出血等。泌尿 生殖系統腫瘤表現為陰道血性分泌物、血尿和尿瀦留,肛門指診可觸及盆腔包塊。
橫紋肌肉瘤手術後可以進行化療,大部分患者還需放療。化療是橫紋肌肉瘤治療中非常重要的一部分,所有危險度分組的橫紋肌肉瘤患兒都需要進行化療。低危組的化療方案包括VAC和VA,中危組的化療方案包括VC和VI,高危組化療方案包括VAC、VDC、IE,中樞侵犯組化療方案包括VAI、VAC 、VDE和VDI。化療週期依據分期、分層不同,除胚胎性橫紋肌肉瘤分期Ⅰ期者,所有橫紋肌肉瘤均予以放療,以降低局部複發率,達到完全緩解,改善預後。
橫紋肌肉瘤在沒有進行病理確診前易出現誤診的可能,尤其是該病較少見,部分臨床醫生對該病認識不清,會出現誤診的現象。橫紋肌肉瘤是起源於橫紋肌細胞或向橫紋肌細胞分化的間葉細胞的一種惡性腫瘤,是兒童軟組織肉瘤中最常見 的一種,該病的發病原因不清楚,可能與遺傳因素、染色體異常、基因融合等因素有關。兒童多發,男性多於女性,可分為胚胎性橫紋肌肉瘤、腺泡狀橫紋肌肉瘤和間變性橫紋肌肉瘤。
橫紋肌肉瘤屬於軟組織肉瘤中的一種,其發病率僅次於惡性纖維組織細胞瘤和脂肪肉瘤,居軟組織肉瘤的第三位,是最常見的兒童軟組織肉瘤。軟組織肉瘤是來源於脂肪、筋膜、肌肉、纖維、淋巴及血管的一類腫瘤,發病率為0.075‱-0.185‱,佔惡性腫瘤的1% 左右,可以發生於任何年齡,出現在身體各個部位,60%以上在四肢及臀部。軟組織肉瘤的表現開始大多為無痛性腫塊,生長較快。根據腫瘤部位,部分患者疾病初起就出現疼痛,到晚期均可出現疼痛。
橫紋肌肉瘤是一種罕見的惡性腫瘤,在兒童軟組織肉瘤中最為常見,是由異常生長的早期肌肉細胞發展而來。10歲以下的兒童佔總病例的50%左右,分為胚胎性橫紋肌肉瘤、腺泡狀橫紋肌肉瘤和間變性橫紋肌肉瘤,但目前仍未明確發病原因。
橫紋肌肉瘤預後跟年齡、原發腫瘤位置、腫瘤大小、腫瘤類型密切相關,所以對於晚期橫紋肌肉瘤,在家庭條件允許的條件下不要輕言放棄,經過積極治療,有希望好轉。隨著靶向藥物在軟組織肉瘤中的應用,給晚期橫紋肌肉瘤 帶來了新希望,因此橫紋肌肉瘤需要給予規範、綜合治療,改善預後。
先天性疾病指出生存在的疾病,部分與染色體與基因異常有關,因此橫紋肌肉瘤不能說是先天性,其病因少部分與染色體或基因異常有關,極少數先天性綜合徵發生橫紋肌肉瘤的風險增高,但仍不能說橫紋肌肉瘤是先天性疾病 ,要看具體病例的發病情況。