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兩性畸形稱性別發育異常，性別發育異常指染色體、性腺或性別結構異常發育，出現先天性狀態，存在不同病理、生理改變，且臨床表現不同，最常見於新生或青少年。新生兒表現為外生殖器異常；青少年表現為青春期、發育期發育異常。一般以染色體為基礎進行分類，具體如下：
兩性畸形現階段稱為性別發育異常。如新生兒期或青春期出現異常，需考慮DSD即性別發育異常可能。新生兒期出現外生殖器模糊不清或明顯女性外生殖器，伴陰蒂肥大、腹股溝腫塊或男性生殖期伴雙側隱睪、小陰莖、重度尿道下裂或家族史，特別為完全性雄激素不敏感綜合徵家族史。