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1、組織病理檢查：各種類型均為表皮下水皰，皰內無炎症性細胞成分。2、透射電鏡檢查：表淺性遺傳性大皰性表皮鬆解症的裂隙發生於顆粒層，其他的在基底層或基底層上；交界型遺傳性大皰性表皮鬆解症水皰發生於透明板中層；營養不良型遺傳性大皰性表皮鬆解症
獲得性大皰性表皮鬆解症目前病因不明，Ⅶ型膠原為此病的自身抗原，分子量為29kD、145kD，由三角形成細胞和成纖維細胞產生，存在與基底膜緻密板及其下方的錨纖維內，是基底膜連接功能的重要物質。部分患者血清中有抗基底膜帶中的Ⅶ型膠原IgG型抗體