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小二馬方綜合徵是一種遺傳性結締組織疾病，常來自於常染色體顯性遺傳，患者普遍偏高且消瘦，腦長且窄，手指與足趾細長彷彿像蜘蛛指（趾），患者的足部有明顯的外翻，大部分患者都伴有心血管系統的異常，特別是合併心臟瓣膜方面的疾病，還可能會發生主動脈瘤，
這屬於一種先天性遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳疾病，一般都有這種家族史，病變主要是累及骨骼肌肉心臟韌帶以及結蹄組織。在臨床表現上多表現為四肢骨骼較長，個子比較瘦高，同時可能會合併有視網膜晶狀體病變，最主要的就是表現為心血管方面的問題
小兒馬方綜合徵為一種遺傳性結締組織病，呈常染色體顯性遺傳。小兒馬方綜合徵主要是針對性治療。治療方法如下：第一，針對心血管畸形治療採用足弓和改善視力。第二，藥物治療，目的是減輕和推遲心血管疾病的發生，藥物有普萘洛爾。第三，採用手術治療。預後應