專業醫療知識 · 守護您的健康
罕見病SMA指的是脊髓性肌萎縮症，這是一組會導致肌肉無力和萎縮的運動神經元病，主要是由於基因變異遺傳導致的。一般來說父母是一個基因的攜帶者，可能不會有這個症狀，但是有一個基因。生下來的孩子如果有純合子，就會表現出疾病。在體內被稱做運動神經元
脊髓肌萎縮症屬於基因病變。就疾病本身而言，並不會導致壽命減少，多數是因為逐漸合併胸肌、喉肌等萎縮，功能低下從而出現呼吸困難，導致呼吸衰竭，終結生命，多數死於併發症。如果沒有嚴重併發症，多數可以存活至20多歲。該病目前沒有特效治療方法，只能對
寶寶患有脊髓性肌肉萎縮症，跟遺傳以及染色體異常有很大的關聯。患兒首先雙腿會發病，肌肉受損，不能單獨的完成坐的動作，只有手腳有輕微的活動。其次，寶寶的肌肉鬆弛和萎縮，一般鬆弛比較容易觀察出來。嚴重的話還會出現呼吸困難的症狀，吸氣的時候能看見胸