大脖子病又稱地方性甲狀腺腫，如果合併甲狀腺功能減退，就稱為地方性甲狀腺腫伴甲狀腺功能減退症。如果沒有合併甲狀腺功能減退症，只稱之為地方性甲狀腺腫。發病機制是由於該地區碘缺乏，而碘是合成甲狀腺激素的原料，當碘缺乏時甲狀腺組織代償性的增生、肥大，力圖合成更多的甲狀腺激素，以滿足機體的需要。
如果通過甲狀腺的腫大，機體甲狀腺激素合成能夠維持正常，這時就不產生甲減。儘管甲狀腺腫大了，組織增多了，但是仍然不能滿足機體的需要，這時就發生了甲減，稱之為地方性甲狀腺腫伴甲狀腺功能減退症。解放以後這類地區的發病率明顯下降，是因為在這些地區鹽中加有了一部分碘劑，所以病症得到了控制。