苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳性疾病，孩子的父母雙方均為致病基因變異的攜帶者，通常不發病，而其子女則有25%的幾率同時獲得父母雙方的致病變異位點，而導致孩子出現症狀。一般根據患者血液當中苯丙氨酸濃度，將本病嚴重程度進行分類，說明如下：
1、經典型苯丙酮尿症：是指血液中苯丙氨酸的濃度＞1200μmol/L，是最嚴重的苯丙酮尿症類型，患兒體內苯丙氨酸-羥化酶完全或者是極度缺乏；
2、中度苯丙酮尿症：是指血液當中苯丙氨酸的濃度在360-1200μmol/L；
3、輕度苯丙酮尿症：是指血液當中苯丙氨酸濃度為120-360μmol/L。
苯丙酮尿症的患者一般在出生的時候正常，通常在添加輔食，也就是出生之後3-6個月開始出現症狀，一歲的時候症狀明顯，典型的臨床症狀包括智力發育落後，皮膚、毛髮色澤淺淡，尿液以及汗液當中有鼠尿味。