苯丙酮尿症新生兒表現的症狀一般不典型，有時候會發現皮膚比較白、容易出溼疹，主要是黑色素合成減少引起的，同時頭髮顏色比較淺、乾枯、沒有色澤，頭圍比較小。另外汗夜和排出的尿味道有點難聞，個別孩子還會出現嘔吐、煩躁、容易激怒，有些孩子餵養比較困難，甚至個別還會出現抽筋，一般這種情況要與先天智力發育不全進行鑑別。苯丙酮尿病主要是染色體隱性遺傳性疾病，主要是不能代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸以及代謝產物在體內堆積，還可引起腦萎縮和智力低下。如果得了苯丙酮尿症要及早的就診，在醫院進行綜合的檢查和評估，早期干預、早期治療。