β重型地中海貧血是一種遺傳缺陷病，又稱庫利貧血，是血紅蛋白中珠蛋白β肽鏈的合成受到部分或完全抑制所致。一般寶寶剛出生時無貧血，與正常寶寶一樣，到寶寶幾個月開始到1歲，貧血明顯加重。寶寶肚子會逐漸膨隆，肝脾進行性增大，生長發育也低於同齡兒。但寶寶的智力一般不低，寶寶易出現腹瀉和呼吸道感染。而且寶寶會出現頭大，額頭、頭頂、頭枕部隆起，鼻樑凹陷，顴部突出，雙眼距增寬，給寶寶的骨骼拍片，骨骼X線呈顱骨皮質變薄，板障增寬，骨小梁條紋清晰，給人以“怒髮衝冠”的印象。