地中海貧血大多在嬰兒時期發病，像一般的輕度的貧血不會表現出什麼症狀。發展到中重型時表現出面部蒼白，還會有明顯的發育緩慢，全身感覺疲憊乏力。重型患者會出現輕度的黃疸臉色呈淺黃或深金黃色，還伴有頭大，眼睛變寬前額突出，還有些常見症狀有腹部腫塊，脾腫大，潰瘍。輕度的地中海貧血不需要特殊的治療，中重度的地中海貧血目前主要是輸血和去鐵治療。