地中海貧血，又稱之為珠蛋白生成障礙性貧血。地中海貧血，如果是輕型的或者是靜止型，臨床上可以沒有任何的不適症狀，或者僅僅表現為輕度貧血，有一部分會有輕度的脾大。重度的地中海貧血，就會表現為貧血，並且進行性加重，有黃疸以及肝脾大；兒童會表現為生長發育遲緩、骨質疏鬆、甚至會出現眼距增寬、鼻樑凹陷等特殊面容。