β地中海貧血主要會出現慢性溶血，根據程度可分為輕、中、重型三型。輕型的患者一般沒有症狀或者有輕度的貧血，經過治療能存活至正常人均壽命。中型的患者會有中度的貧血，脾臟會有輕度或中度的腫大，可能會有黃疸和輕微的骨骼改變。重型的在患兒出生3~12個月可以開始發病，呈慢性進行性貧血表現，需要定期輸血糾正貧血。患兒會因為長期的溶血性貧血導致全身臟器衰竭，心力衰竭是其主要的死亡原因。