地中海貧血根據血紅素中不同位置的損害可分成兩種：α地中海貧血與β地中海貧血。
α地中海貧血症狀的嚴重程度取決於遺傳缺陷α基因的數目：1-2個α基因異常者一般無明顯臨床症狀；3個α基因異常者常有輕到中度貧血，伴肝脾腫大和黃疸，少數貧血可達重度；4個α基因異常者臨床表現為Bart胎兒水腫綜合徵，胎兒蒼白，全身水腫伴腹水，肝、脾明顯腫大，多在妊娠30-40周宮內死亡或產後數小時死亡。
β地中海貧血有輕型、中間型和重型之分：輕型臨床可無症狀或輕度貧血，偶有輕度脾大；中間型表現為中度貧血、脾大，少數有輕度骨骼改變、性發育異常；重型患兒出生後半年逐漸蒼白，貧血進行性加重，有黃疸及肝、脾腫大，生長發育遲緩，骨質疏鬆，甚至發生病理性骨折；額部隆起，鼻樑凹陷，眼距增寬，呈特殊面容