寶寶地中海貧血的主要表現就是小細胞低色素性貧血。通常很難看出和缺鐵性貧血的區別，會出現黃疸和肝脾腫大。可以通過血液學檢查明確，血液學檢查主要是血紅蛋白正常或者出現下降，網織紅細胞增高或者正常，而紅細胞分佈不均，會有有靶形紅細胞，而紅細胞的滲透性有所降低，骨髓增生活躍以紅細胞系統為主，而且紅細胞的血紅蛋白電泳異常。