地中海貧血是一種遺傳性疾病。新生兒常無症狀，是屬於慢性進行性的貧血。根據缺乏的珠蛋白種類不同，患者的臨床表現也不一樣。患者常表現為面色蒼白，肝脾腫大，發育不良，常常有輕度的黃疸。因為貧血，骨髓代償性增生，常出現骨骼變大的情況，最先出現變大的是掌骨，逐漸會出現顱骨的改變，額部的隆起，顴骨高，鼻樑塌陷，兩眼距增寬等特殊面容，一般不會出現掉頭髮的情況。