通過基因缺失，無法判斷貧血輕重。地中海貧血的輕重程度判斷，主要看臨床症狀以及檢查血常規，看血紅蛋白含量，貧血的程度，來進行評估。如果血紅蛋白高於90g/L，兒童發育良好，屬於輕度的地中海貧血，一般對兒童身體健康沒有明顯危害，無需治療，也沒有特效的治療方法。如血紅蛋白低於60g/L，或者每月都需要靠輸血來治療，就是屬於重度的地中海貧血。