地中海貧血是基因遺傳病，是由父母雙方的地中海貧血基因遺傳給下一代才發病，所以應該是先天疾病。如果父母雙方在懷孕之前沒有做篩查，如果小孩做篩查是陽性，說明父母雙方肯定是攜帶者。
絕大多數地中海貧血沒有症狀，輕度地中海貧血可能只有在入職體檢，或常規檢查的時候發現血紅蛋白降低、紅細胞體積偏小才診斷。但是，只要是輕度地貧，沒有太大關係，一般情況下不需要治療。