地中海貧血基因檢測不需要空腹，因為這些基因是先天生下來就有，不會受到食物影響，因此跟進食沒有明顯關係。地中海貧血是一種基因遺傳病，由父母雙方的地中海貧血基因遺傳給下一代所發病。
通過血常規看到血色素，也就是血紅蛋白有降低，紅細胞體積有降低，也就是小細胞低色素性的貧血。首先會考慮是不是缺鐵性貧血，其次考慮地中海貧血的可能。這個時候可以做血紅蛋白電泳進行篩查，如果血紅蛋白電泳有異常高度，提示地中海貧血，就需要做這個基因檢測。