如果說做血常規發現血紅蛋白下降、紅細胞的體積顯著減少，也就提示小細胞性貧血，就要懷疑是否有地中海貧血。最常做的檢查就是做血紅蛋白電泳檢查，就可以分別把血紅蛋白代謝類型給檢查出來。
如果存在某一種類型的血紅蛋白過多或過少，都高度提示是地中海貧血，然後需要驗證，就是做地中海貧血基因的檢測，就可以明確到底是α地貧，還是β地貧，到底是比較輕的地貧，還是比較重的地貧，根據這些結果來定是哪種類型。是否需要治療要看貧血的程度，如果是輕度貧血，其實不需要治療，但對於中重度貧血，可能需要輸血來進行支持治療。