地中海貧血檢查血常規為首選檢查項目，一般地中海貧，血常規為血紅蛋白、紅細胞體積、紅細胞濃度偏低稱之為小細胞低色素貧血，往往與缺鐵性貧血難鑑別。這時需要查鐵蛋白、血紅蛋白電泳。地中海貧血患者鐵蛋白高，血紅蛋白電泳異常（HbA2下降，小於2.5%，多見於α-地中海貧血，HbA2大於3.5%多見於β-地中海貧血），當然地中海貧血基因檢測是最終診斷標準。