先天性多囊腎是個遺傳性疾病，當病人到了40-50歲時，囊腫可以增大到在體表觸摸到，直徑可以達到十幾釐米，這時病人就可以出現肌酐升高或者血中肌酐升高的程度。隨著疾病的進展很容易達到尿毒症期，這時病人的壽命就可能受到影響。但是到了尿毒症期以後，還有腎臟替代治療的方法來進行治療，例如血液透析、腹膜透析或者腎臟移植。所以，先天性多囊腎即使到了終末期，也能存活很多年，他的壽命和正常人可能沒有區別。
先天性多囊腎是常染色體顯性遺傳，也就是一個人得了多囊腎，即有同等的機會傳給兒子和女兒。先天性多囊腎同時可以伴發多囊肝、多囊胰腺，以及蛛網膜下腔囊腫。早期沒有任何症狀，只是查體的時候發現雙側腎臟存在多個小的囊腫。囊腫隨著年齡的增長逐漸增大，數目會逐漸增多，需注意定期複查。