多囊腎是常染色體顯性遺傳的遺傳性疾病，父母如果發病，遺傳到子女的幾率是50%，通過臨床上多囊腎患者的基因型分析發現表觀遺傳學現象，即有發病基因，但在臨床上沒有發病。
多囊腎取決於兩個因素：第一、多囊腎基因；第二、誘發基因激活的因素，兩者同時存在才會導致發病。目前多囊腎基因激活的誘發因素是學術界討論的激烈領域，研究成果比較薄弱，暫時還沒有重大的理論突破。