小兒神經纖維瘤病是起源於胚胎髮育過程中外胚層神經組織器官發育異常的疾病，為常染色顯性遺傳病。它分為I 型，II型，I型主要多發於神經系統中樞和末梢腫瘤，皮膚色素斑，包括咖啡牛奶斑、腋窩雀斑，血管系統及其臟器病變，本類型為慢性進行性疾患，隨年齡增多症狀增多。 神經纖維瘤II型，較I 型少見，主要病變部位為雙側前庭神經鞘瘤，臨床表現為聽力喪失，耳鳴，平衡障礙及面肌無力，影像檢查可見腫瘤。治療上，當腫瘤壓迫神經系統有臨床症狀時，可行手術切除，放射治療是無效的。