神經纖維瘤是與外界神經有關的一種良性腫瘤，有多種細胞構成，部分細胞起源於神經鞘，大部分病人為單發，少數為多發稱為神經纖維瘤病，其中神經纖維瘤病又分為兩種類型，一類型侵及各種外周神經，第二型侵犯聽神經。單方病人無基因或者是染色體突變。神經纖維瘤病則存在基因突變。對於單發病變的臨床表現為固定的無壓痛的邊界清楚的腫塊和結節，皮膚結節與神經有關，可以有相應的神經支配區域感覺異常。對於神經纖維瘤病一型可以表現為邊界光滑的咖啡牛奶斑，以及多發的皮膚結節。