小腦扁桃體下疝多由於先天顱頸交界處發育不良導致，隨著年齡的增長，脊髓和椎管發育速度不一致，小腦扁桃體下疝至椎管，導致神經根受牽拉，脊髓受壓，症狀越來越明顯。如分離性感覺障礙，肢體疼痛，無力，頸部疼痛僵硬等。部分患者可出現脊髓空洞。大多在青春期前後發病，以手術減壓治療為主，可以控制疾病的進展。風險相對較小。常見的包括椎體的不穩定，感染，神經根或椎動脈的損傷，損傷延髓可導致呼吸心跳驟停，猝死等。