小腦扁桃體下疝不會一輩子不發病，隨著不同時期可能會出現各種不同臨床表現，大多數可能因偶然就診發現。由於小腦扁桃體下疝屬於一種先天性發育不良疾病，後顱窩容積變小，使小腦扁桃體向下移位，壓迫腦幹，出現各種各樣的臨床表現，甚至疝入椎管內部，形成脊髓空洞，出現感覺分離現象，可出現患側痛覺減退，肌肉萎縮，尤其隨著年齡增長，其症狀會逐漸加重，不會一輩子不發病。