根據目前的研究，小腦扁桃體下疝畸形與遺傳沒有多大的關係，不必擔心遺傳。小腦扁桃體下疝畸形病因尚不清楚，目前認為，在妊娠前3個月，胎兒受到藥物、感染等有害因素的影響，中胚層體節枕骨發育不良，導致枕骨發育落後，使得出生後正常發育的小腦結構因後顱窩過度擁擠而疝出到椎管內。小腦扁桃體下疝畸形屬於神經系統發育異常疾病，做好懷孕早期健康保健、定期產檢是最好的預防方法。