小腦扁桃體下疝主要是由於顱後窩中線結構在胚胎期的發育異常所致。表現為延髓下段、第四腦室下部移入椎管，小腦扁桃體延長伸入枕骨大孔而達頸椎椎管內，有的甚至低至樞椎或更低水平。根據壓迫部位不同可以表現為：偏癱、四肢運動及感覺障礙、腱反射亢進、肛門括約肌及膀胱功能障礙、呼吸困難、面部麻木、複視、耳鳴、聽力障礙、發音及吞嚥困難等。手術根據病情可採取腦室腹腔分流術，費用約3萬元左右；或行顱後窩減壓術、脊髓空洞引流術，費用約2萬元左右。