小腦扁桃體下疝畸形，一般稱之為阿氏畸形。其臨床表現為小腦扁桃體向下進入枕骨大孔，壓迫延髓和上頸髓，可以伴有脊髓空洞症、梗阻性腦積水、脊柱裂和腦膜膨出等先天性畸形。由於小腦扁桃體下疝，使得延頸交界區神經受壓和顱神經受牽拉，蛛網膜下腔消失，蛛網膜黏連堵塞第4腦室出口，形成梗阻性腦積水，40%病例合併有脊髓空洞症。臨床表現與受累部位有關，延髓和上頸髓受壓可以出現運動感覺異常，聲音嘶啞，飲水嗆咳，面部麻木，甚至可以出現呼吸困難。小腦蚓部受累時可以出現眼球震顫，行走不穩等共濟障礙。合併脊髓空洞症時可出現分離性感覺障礙。小腦扁桃體下疝畸形治療：對沒有症狀的病人可以觀察，對有症狀的病人最好在發現症狀2年內進行手術。手術主要是枕骨大孔區的減壓以及頸1頸2後緣的切除減壓。手術可以起到有效的減壓目的。