脊髓拴系綜合徵為先天性或後天性因素使圓錐位置過低和/或在椎管內不能移動，從而引起進行性神經損害症候群。患者最常見的症狀為背痛、腿痛、腿腳肌力下降、反射和感覺喪失、髖腿部變形、走路姿勢改變等不同程度的肢體感覺運動障礙，以及二便功能障礙，約半數以上患者伴有皮膚畸形，腰骶部皮膚凹陷或竇道、血管瘤、多毛、皮膚贅生物、皮下脂肪瘤、肛門閉鎖畸形，還可有脊柱側凸、弓形足畸形、一側下肢變細無力等表現。