真兩性畸形的發病機制並不十分清楚，目前認為可能與胚胎髮育過程中性染色體異常、性腺發育異常以及相關內分泌紊亂等因素密切相關。
真兩性畸形的確切病因目前還存在疑問，其遺傳異質性導致其發病機理更加複雜，需進行更深入的研究。