1、24小時尿：觀察患者17-酮類固醇和17-羥類固醇兩項指標是否正常。
2、染色體檢查：染色體核型呈現為46，XX、46，XY；其他為46，XX、46，XY或其他嵌合體，當出現核型和體徵不符合時或出現嵌合體時具有很大提示意義。