膈肌疾病主要有膈疝、膈膨升、膈肌腫瘤及其他原因造成的膈肌損害；膈肌疾病較少見，分為原發、繼發兩種。膈疝，又分為先天性和創傷性兩大類。其中先天性膈疝一般保守治療，養成良好生活習慣、藥物治療效果差，出現內臟嵌頓時手術治療；創傷性膈疝常伴有膈肌破裂、腹腔臟器疝入胸腔，引起心肺功能障礙，須急症手術治療。膈膨升亦為先天性疾病，出現呼吸困難、胸悶氣短等症狀亦應手術。膈肌腫瘤分良惡性，良性腫瘤常無症狀；惡性腫瘤一般情況良好者，建議手術治療。