子宮內膜異位症實際上是一個疾病的系統性的集合，包括卵巢的子宮內膜異位囊腫、子宮的腺肌症、子宮的肌腺瘤，或者盆腔臟器腹膜的、異位的、子宮內膜異位病灶，或者剖宮產術後腹壁切口的子宮內膜異位病灶等等，包括異位到遠處的子宮內膜異位病灶，都是子宮內膜異位症的一種。子宮內膜異位症如何診斷，主要就是靠影像學檢查和血液檢查。
影像學檢查可以做B超、做CT、做核磁，如果發現子宮肌層的厚薄不均、不均質回聲、邊界不清楚的局灶性的結節，都考慮子宮的子宮內膜異位症。卵巢也一樣，卵巢的巧克力囊腫、子宮內膜異位囊腫，是影像學的表現。
在血液學檢查裡面也有指標，主要就是CA125。在子宮內膜異位症的時候，CA125是輕度升高的，當然這個升高是高於正常，但是高的並不多。正常的CA125的水平，是低於35或者低於40。子宮內膜異位症的時候，CA125的水平一般是高於60，甚至達到100以上，但經常是低於600的。一般超過600的或者超過1000的CA125的升高，就不考慮子宮內膜異位症，而是考慮卵巢癌。